Terapeutické oblasti

Spinálna svalová atrofia

Nathan sa v telocvični hrá s futbalovou loptou

Spinálna svalová atrofia (SMA)

SMA postihuje jednotlivcov v rôznych vekových kategóriách, od dojčiat a detí až po dospievajúcich a dospelých, s rôznou úrovňou jej závažnosti. U novorodencov a dojčiat sa môže vyvinúť najťažšia forma SMA ochorenia, ktorá môže viesť k ochrnutiu a znemožniť deťom vykonávať základné životné funkcie, ako je prehĺtanie alebo držanie hlavy. SMA s neskorším nástupom je častejšia u detí, dospievajúcich a dospelých, u ktorých sa môže vyskytnúť výrazná svalová slabosť a postihnutie, napríklad neschopnosť samostatne stáť alebo chodiť.

Náš prístup

Doteraz nemali pacienti so SMA a ich rodiny žiadne možnosti liečby. To sa zmenilo v decembri 2016, keď spoločnosť Biogen získala od amerického Úradu pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) a následne v júni 2017 od Európskej agentúry pre lieky (EMA) povolenie na prvú terapiu zameranú na liečbu SMA. Táto terapia bola odvtedy schválená vo viac ako 60 krajinách vrátane Slovenskej republiky a doteraz pomohla tisíckam pacientov na celom svete. 

Inovatívny výskum

Záväzok spoločnosti Biogen voči komunite SMA je jasný. Pokračujeme v špičkovom výskume zameranom na riešenie nesplnených potrieb a zlepšenie klinických výsledkov pre ľudí postihnutých týmto ochorením.

Spoločnosť Biogen spolupracuje so spoločnosťou Ionis Pharmaceuticals s cieľom identifikovať nové terapeutické možnosti, konkrétne antisense oligonukleotidy (ASO).
Naše poznatky v oblasti SMA využívame aj na rozvoj potenciálnych terapeutických možností a riešení pre iné neuromuskulárne indikácie, ktorých potreba liečby doteraz nebola uspokojená. 

Príbehy

Život so spinálnou svalovou atrofiou: Nathanov príbeh

Keď mal Nathan sedem rokov, prvýkrát si zahral futbal a zamiloval si ho. Keď mu v mladom veku diagnostikovali spinálnu svalovú atrofiu, zavládla v jeho živote neistota ohľadom jeho budúcnosti a ohľadom toho, čo bude schopný dokázať. Nathan sa však vždy snaží presiahnuť rámec toho, čo sa očakáva, a nezávislé súťaženie v športe potvrdzuje jeho snahu a túžbu dokázať, že jeho diagnóza ho nedefinuje.

Prečítajte si príbeh

Fakty a čísla

1 zo 40-50

Približne 1 zo 40 – 50 ľudí na celom svete je nositeľom génu, ktorý spôsobuje SMA.1

1 z 10 tisíc

SMA postihuje približne jedno z 10 000 narodených detí na celom svete2

2 roky

Bez liečby väčšina detí s najzávažnejšou formou SMA umiera do dvoch rokov3

 

Webová stránka pre SMA pacientov, ich rodinných príslušníkov a opatrovateľov, ktorej cieľom je zvýšiť povedomie a informovať o ochorení SMA. Poskytuje informácie o starostlivosti o pacientov s SMA vrátane príznakov, možností starostlivosti a názorov skúsených opatrovateľov a zdravotníckych pracovníkov na rôzne témy, od výživy až po špeciálne pomôcky.

Navštívte Together in SMA
Referencie
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. 
  2. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 6. február 2017.
  3. J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. 2009 August;  155(2): 292–294.