Terapeutické oblasti
FA je genetické neuromuskulárne ochorenie, ktoré pacientov invalidizuje a skracuje dĺžku života. V súčasnosti postihuje približne 15 000 ľudí na celom svete.1 Včasné príznaky FA, ako je progresívna strata koordinácie, svalová slabosť a únava, sa zvyčajne objavujú ešte v detstve a môžu byť považované za prejavy iného ochorenia. Mnoho ľudí s FA používa pomôcky na chôdzu a často potrebujú invalidný vozík. Väčšina ľudí bude odkázaná na invalidný vozík do 10 až 20 rokov od stanovenia diagnózy. Medzi ďalšie príznaky FA patrí zhoršenie zraku, strata sluchu, ťažkosti s rozprávaním, závažná skolióza, diabetes mellitus a vážne srdcové ochorenia.1
Spoločnosť Biogen je hrdá na to, že môže využiť svoje odborné znalosti v oblasti zriedkavých chorôb a nadviazať na vynikajúcu prácu, ktorú spoločnosť Reata vykonala pri uvedení prvej a jedinej liečby FA u dospelých a dospievajúcich vo veku 16 rokov a starších, ktorú schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) v USA a Európska komisia (EK). Spoločnosť Biogen bude pokračovať vo svojom záväzku a schopnostiach, aby pomohla priniesť túto liečbu ďalším pacientom žijúcim s týmto zničujúcim ochorením.
Príbehy
Samovi bola diagnostikovaná FA vo veku 15 rokov. Rád jazdí na bicykli a sleduje šport, alebo sa mu aktívne venuje.
Približne 75 % ľudí s FA je diagnostikovaných vo veku 5 až 18 rokov.1
Priemerná dĺžka života ľudí žijúcich s FA je 37 rokov.2
Väčšina ľudí bude odkázaná na invalidný vozík do 10 až 20 rokov od stanovenia diagnózy.3
1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org).
2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
3.Rummey a kol., E Clinical Medicine 18, 2020